Nordische Epilepsie

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)
  • Seizure (Seizure)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Motorische Regression (Motor regression)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gekrümmte intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Intrazelluläre Fingerabdruck-artige Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigmentspeichermaterial (Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Demenz (Dementia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)