Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
Auch bekannt als: Epilepsie - Demenz - Amelogenesis imperfecta, Kohlschütter-Tonz-Syndrom
Ein genetisch heterogenes autosomal-rezessives Syndrom, das durch die Trias Amelogenesis imperfecta, Epilepsie mit Beginn im Kindesalter, Intelligenzminderung mit oder ohne Regression und Demenz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ROGDI
SLC13A5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Spastizität (Spasticity)
- Demenz (Dementia)
- Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
Häufig (79-30%)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)