Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Ein genetisch heterogenes autosomal-rezessives Syndrom, das durch die Trias Amelogenesis imperfecta, Epilepsie mit Beginn im Kindesalter, Intelligenzminderung mit oder ohne Regression und Demenz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Demenz (Dementia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
Häufig (79-30%)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)