Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes

Auch bekannt als: BECRS, BECTS, BRE, Benigne Rolando-Epilepsie, Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes, Epilepsie, zentrotemporale, SeLECTS

Eine seltene fokale Epilepsie im Kindesalter, die durch Anfälle mit einseitigen sensorisch-motorischen Symptomen im Gesicht gekennzeichnet ist und bei der das Elektroenzephalogramm (EEG) scharfe biphasische Wellen über der Rolandischen Region zeigt. Es handelt sich um eine altersbedingte Epilepsie mit ausgezeichnetem Verlauf. Die selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (SeLECTS) war früher als benigne Rolandische Epilepsie oder benigne Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes bekannt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.0 ICD-11 8A61.20 OMIM 117100 OMIM 245570 MONDO 0007295 UMLS C0376532 GARD 10287 MeSH D019305 MedDRA 10070530
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Jahresinzidenz, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GABRG2 GRIN2A SRPX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
Häufig (79-30%)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Ängste (Anxiety)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Migräne (Migraine)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Depression (Depression)
Sehr selten (4-1%)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)