Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Myoklonische atonische Anfälle (Myoclonic atonic seizures)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mangel an Beziehungen zu Gleichaltrigen (Lack of peer relationships)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Zittern (Tremor)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
Sehr selten (4-1%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)