Absencen-Epilepsie, juvenile

Auch bekannt als: Epilepsia minor juvenilis

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.31 OMIM 607631 MONDO 0011876 MONDO 11876 MONDO 800453 UMLS C4317339 GARD 2162 MedDRA 10085031
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Jugendalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EFHC1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))