Eng-Strom-Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs - Fingerklemme
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs, das durch intrauterine Wachstumsverzögerung und intermittierende Fingerklemme gekennzeichnet ist. Auch ein Ventrikelseptumdefekt kann vorhanden sein. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Arthritis (Arthritis)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)