Eng-Strom-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs, das durch intrauterine Wachstumsverzögerung und intermittierende Fingerklemme gekennzeichnet ist. Auch ein Ventrikelseptumdefekt kann vorhanden sein. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)