Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Zittern (Tremor)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Breiter Finger (Broad finger)
  • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Dystonie (Dystonia)