Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: EIDEE, Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst, Ohtahara-Syndrom

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A62.Y OMIM 300672 OMIM 308350 OMIM 609304 OMIM 612164 OMIM 613402 OMIM 613721 OMIM 616341 OMIM 617105 OMIM 617276 OMIM 617281 OMIM 617350 OMIM 617389 OMIM 617391 OMIM 617493 OMIM 617599 OMIM 618004 OMIM 618285 OMIM 618374 OMIM 618548 OMIM 618663 OMIM 619340 OMIM 619428 OMIM 620774 OMIM 621468 OMIM 621475 MONDO 800491 UMLS C0393706 GARD 9255 MedDRA 10071545
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX CACNA1E CASK CDKL5 DMXL2 GNAO1 GRIN1 GRM7 KCNA1 LGI1 NEUROD2 PIGP PIGQ PNKP RHOBTB2 SCN1B SCN2A SIK1 SLC25A22 SLC32A1 TRIM8

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Sehr häufig (99-80%)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Zittern (Tremor)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Breiter Finger (Broad finger)
  • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)