Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: EIDEE, Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst, Ohtahara-Syndrom

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A62.Y OMIM 300672 OMIM 308350 OMIM 609304 OMIM 612164 OMIM 613402 OMIM 613721 OMIM 616341 OMIM 617105 OMIM 617276 OMIM 617281 OMIM 617350 OMIM 617389 OMIM 617391 OMIM 617493 OMIM 617599 OMIM 618004 OMIM 618285 OMIM 618374 OMIM 618548 OMIM 618663 OMIM 619340 OMIM 619428 OMIM 620774 OMIM 621468 OMIM 621475 MONDO 800491 UMLS C0393706 GARD 9255 MedDRA 10071545
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX CACNA1E CASK CDKL5 DMXL2 GNAO1 GRIN1 GRM7 KCNA1 LGI1 NEUROD2 PIGP PIGQ PNKP RHOBTB2 SCN1B SCN2A SIK1 SLC25A22 SLC32A1 TRIM8

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zittern (Tremor)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Sehr selten (4-1%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
  • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Breiter Finger (Broad finger)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)