Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: EIDEE, Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst, Ohtahara-Syndrom

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A62.Y OMIM 300672 OMIM 308350 OMIM 609304 OMIM 612164 OMIM 613402 OMIM 613721 OMIM 616341 OMIM 617105 OMIM 617276 OMIM 617281 OMIM 617350 OMIM 617389 OMIM 617391 OMIM 617493 OMIM 617599 OMIM 618004 OMIM 618285 OMIM 618374 OMIM 618548 OMIM 618663 OMIM 619340 OMIM 619428 OMIM 620774 OMIM 621468 OMIM 621475 MONDO 800491 UMLS C0393706 GARD 9255 MedDRA 10071545
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX CACNA1E CASK CDKL5 DMXL2 GNAO1 GRIN1 GRM7 KCNA1 LGI1 NEUROD2 PIGP PIGQ PNKP RHOBTB2 SCN1B SCN2A SIK1 SLC25A22 SLC32A1 TRIM8

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
Häufig (79-30%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Zittern (Tremor)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Breiter Finger (Broad finger)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kurzer Finger (Short finger)