Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: EIDEE, Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst, Ohtahara-Syndrom

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A62.Y OMIM 300672 OMIM 308350 OMIM 609304 OMIM 612164 OMIM 613402 OMIM 613721 OMIM 616341 OMIM 617105 OMIM 617276 OMIM 617281 OMIM 617350 OMIM 617389 OMIM 617391 OMIM 617493 OMIM 617599 OMIM 618004 OMIM 618285 OMIM 618374 OMIM 618548 OMIM 618663 OMIM 619340 OMIM 619428 OMIM 620774 OMIM 621468 OMIM 621475 MONDO 800491 UMLS C0393706 GARD 9255 MedDRA 10071545
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX CACNA1E CASK CDKL5 DMXL2 GNAO1 GRIN1 GRM7 KCNA1 LGI1 NEUROD2 PIGP PIGQ PNKP RHOBTB2 SCN1B SCN2A SIK1 SLC25A22 SLC32A1 TRIM8

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Sehr häufig (99-80%)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
Häufig (79-30%)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Zittern (Tremor)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Breiter Finger (Broad finger)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
  • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)