Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ptosis (Ptosis)
- Seizure (Seizure)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Cachexia (Cachexia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Ataxie (Ataxia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)