Enzephalozele, frontale

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
Häufig (79-30%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Spina bifida (Spina bifida)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)