Cohen-Syndrom

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 216550 MONDO 0008999 UMLS C0265223 GARD 6126 MeSH C536438 MedDRA 10049066
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS13B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Schlanke Zehe (Slender toe)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Myopie (Myopia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
Häufig (79-30%)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Katzenschrei (Cat cry)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Adipositas (Obesity)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Schmale Palme (Narrow palm)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Gelegentlich (29-5%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)