Rasmussen-Enzephalitis
Auch bekannt als: Rasmussen-Syndrom
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
Häufig (79-30%)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
- Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Hämidystonie (Hemidystonia)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Aphasie (Aphasia)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
Sehr selten (4-1%)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)