Rasmussen-Enzephalitis
Auch bekannt als: Rasmussen-Syndrom
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Aphasie (Aphasia)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Hämidystonie (Hemidystonia)
- Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
Sehr selten (4-1%)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)