Rasmussen-Enzephalitis
Auch bekannt als: Rasmussen-Syndrom
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Hämidystonie (Hemidystonia)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
- Aphasie (Aphasia)
Sehr selten (4-1%)
- Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)