Rasmussen-Enzephalitis
Auch bekannt als: Rasmussen-Syndrom
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
Gelegentlich (29-5%)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Hämidystonie (Hemidystonia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Aphasie (Aphasia)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
Sehr selten (4-1%)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)