Rasmussen-Enzephalitis
Auch bekannt als: Rasmussen-Syndrom
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
Häufig (79-30%)
- Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Hämidystonie (Hemidystonia)
- Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Aphasie (Aphasia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Sehr selten (4-1%)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)