Rasmussen-Enzephalitis

Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
  • Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
  • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Hämidystonie (Hemidystonia)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)