Rasmussen-Enzephalitis
Auch bekannt als: Rasmussen-Syndrom
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Reizbarkeit (Irritability)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
- Hämidystonie (Hemidystonia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
- Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
- Aphasie (Aphasia)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
Sehr selten (4-1%)
- Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)