Rasmussen-Enzephalitis
Auch bekannt als: Rasmussen-Syndrom
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Häufig (79-30%)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
- Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Hämidystonie (Hemidystonia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Aphasie (Aphasia)
- Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
- Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
- Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
Sehr selten (4-1%)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)