Emery-Nelson-Syndrom
Auch bekannt als: Hand- und Fußdeformitäten - flaches Gesichtsprofil
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
- Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
- Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)