Emery-Nelson-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Flache Seite (Flat face)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
Häufig (79-30%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)