Diabetische Embryopathie

Auch bekannt als: Diabetes-induzierte Teratogenität, Diabetische Fetopathie, Embryopathia diabetica

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 P70.1 ICD-11 KB60.1 MONDO 0016018 UMLS C3830518
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)