Diabetische Embryopathie
Auch bekannt als: Diabetes-induzierte Teratogenität, Diabetische Fetopathie, Embryopathia diabetica
Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Mikropenis (Micropenis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)