Diabetische Embryopathie
Auch bekannt als: Diabetes-induzierte Teratogenität, Diabetische Fetopathie, Embryopathia diabetica
Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Mikropenis (Micropenis)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hohe Statur (Tall stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)