Diabetische Embryopathie
Auch bekannt als: Diabetes-induzierte Teratogenität, Diabetische Fetopathie, Embryopathia diabetica
Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Mikrotie (Microtia)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Mikropenis (Micropenis)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Häufig (79-30%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)