Diabetische Embryopathie

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
Häufig (79-30%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)