Diabetische Embryopathie

Auch bekannt als: Diabetes-induzierte Teratogenität, Diabetische Fetopathie, Embryopathia diabetica

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 P70.1 ICD-11 KB60.1 MONDO 0016018 UMLS C3830518
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Mikropenis (Micropenis)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)