Methimazol-Embryofetopathie
Auch bekannt als: Carbimazol-Embryofetopathie, MMI/CMZ-Embryofetopathie, MMI/CMZ-Embryopathie, Methimazol/Carbimazol-Embryofetopathie, Methimazol/Carbimazol-Embryopathie
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
Häufig (79-30%)
- Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Schädeldefekt (Skull defect)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)