Methimazol-Embryofetopathie

Auch bekannt als: Carbimazol-Embryofetopathie, MMI/CMZ-Embryofetopathie, MMI/CMZ-Embryopathie, Methimazol/Carbimazol-Embryofetopathie, Methimazol/Carbimazol-Embryopathie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.8 ICD-11 LD2F.0Y MONDO 0016017 UMLS C4510379 GARD 3573
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
Häufig (79-30%)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)