Toluol-Embryopathie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)