Coffin-Lowry-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Offener Mund (Open mouth)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Große Hände (Large hands)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Breiter Finger (Broad finger)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Progressive Spastik (Progressive spasticity)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Breite Nase (Wide nose)
- Pes planus (Pes planus)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Strabismus (Strabismus)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)