Phenobarbital-Embryopathie

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)