Phenobarbital-Embryopathie
Auch bekannt als: Antiepileptika-Embryofetopathie, Phenobarbital-Exposition, vorgeburtliche
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)