Fetales Alkoholsyndrom

Auch bekannt als: Alkoholembryopathie, FASD

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.0 ICD-11 LD2F.00 MONDO 0016011 UMLS C0015923 MeSH D063647 MedDRA 10016845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz >1 / 1000 (Punktprävalenz, South Africa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)