Fetales Alkoholsyndrom

Auch bekannt als: Alkoholembryopathie, FASD

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.0 ICD-11 LD2F.00 MONDO 0016011 UMLS C0015923 MeSH D063647 MedDRA 10016845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz >1 / 1000 (Punktprävalenz, South Africa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)