Fetales Alkoholsyndrom

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)