Fetales Alkoholsyndrom

Auch bekannt als: Alkoholembryopathie, FASD

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.0 ICD-11 LD2F.00 MONDO 0016011 UMLS C0015923 MeSH D063647 MedDRA 10016845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz >1 / 1000 (Punktprävalenz, South Africa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)