Fetales Alkoholsyndrom
Auch bekannt als: Alkoholembryopathie, FASD
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
>1 / 1000 (Punktprävalenz, South Africa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Strabismus (Strabismus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Ptosis (Ptosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Microdontia (Microdontia)
Gelegentlich (29-5%)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)