Fetales Alkoholsyndrom

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Microdontia (Microdontia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)