Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Auch bekannt als: Di Sala-Syndrom, Embryofetopathie durch Vitamin K-Antagonisten, Fetales Warfarinsyndrom, Warfarin-Embryofetopathie, Warfarin-Embryopathie

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.2 ICD-11 LD2F.02 MONDO 0016010 UMLS C0265374 GARD 8580 MeSH C536683 MedDRA 10051445
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)