Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie
Auch bekannt als: Di Sala-Syndrom, Embryofetopathie durch Vitamin K-Antagonisten, Fetales Warfarinsyndrom, Warfarin-Embryofetopathie, Warfarin-Embryopathie
Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kurze Nase (Short nose)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Seizure (Seizure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Proptosis (Proptosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mikrotie (Microtia)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)