Trimethadion-Embryopathie

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)