Dihydantoin-Embryopathie
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Häufig (79-30%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hernie (Hernia)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Ptosis (Ptosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Grobes Haar (Coarse hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Neoplasma (Neoplasm)