Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD2B
OMIM 133540
OMIM 214150
OMIM 216400
OMIM 278780
OMIM 610756
OMIM 610758
OMIM 616570
MONDO 0016006
UMLS C0009207
GARD 6122
MeSH D003057
MedDRA 10009835
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Cachexia (Cachexia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ataxie (Ataxia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
- Gliose (Gliosis)
- Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Seizure (Seizure)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Trockenes Haar (Dry hair)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
- Feines Haar (Fine hair)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
- Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
- Alacrima (Alacrima)
- Strabismus (Strabismus)
- Lentiglobus (Lentiglobus)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Bandkeratopathie (Band keratopathy)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Hypertonie (Hypertension)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Areflexie (Areflexia)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Photophobie (Photophobia)
- Spastizität (Spasticity)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Myosis (Miosis)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Kyphose (Kyphosis)
Sehr selten (4-1%)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)