Cockayne-Syndrom

Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Gliose (Gliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Myosis (Miosis)
  • Alacrima (Alacrima)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
  • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
  • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
  • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lentiglobus (Lentiglobus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)