Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD2B
OMIM 133540
OMIM 214150
OMIM 216400
OMIM 278780
OMIM 610756
OMIM 610758
OMIM 616570
MONDO 0016006
UMLS C0009207
GARD 6122
MeSH D003057
MedDRA 10009835
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Cachexia (Cachexia)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Häufig (79-30%)
- Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
- Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Seizure (Seizure)
- Feines Haar (Fine hair)
- Trockenes Haar (Dry hair)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Grauer Star (Cataract)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
- Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
- Gliose (Gliosis)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Bandkeratopathie (Band keratopathy)
- Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
- Photophobie (Photophobia)
- Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
- Kyphose (Kyphosis)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Spastizität (Spasticity)
- Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
- Myosis (Miosis)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Alacrima (Alacrima)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Skoliose (Scoliosis)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Lentiglobus (Lentiglobus)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
- Strabismus (Strabismus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Areflexie (Areflexia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hypertonie (Hypertension)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Sehr selten (4-1%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)