Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD2B
OMIM 133540
OMIM 214150
OMIM 216400
OMIM 278780
OMIM 610756
OMIM 610758
OMIM 616570
MONDO 0016006
UMLS C0009207
GARD 6122
MeSH D003057
MedDRA 10009835
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Cachexia (Cachexia)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Grauer Star (Cataract)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Seizure (Seizure)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Gliose (Gliosis)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Feines Haar (Fine hair)
- Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
- Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Ataxie (Ataxia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Trockenes Haar (Dry hair)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
Gelegentlich (29-5%)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Lentiglobus (Lentiglobus)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
- Photophobie (Photophobia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Areflexie (Areflexia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Bandkeratopathie (Band keratopathy)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Alacrima (Alacrima)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastizität (Spasticity)
- Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Myosis (Miosis)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypertonie (Hypertension)
- Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)