Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD2B
OMIM 133540
OMIM 214150
OMIM 216400
OMIM 278780
OMIM 610756
OMIM 610758
OMIM 616570
MONDO 0016006
UMLS C0009207
GARD 6122
MeSH D003057
MedDRA 10009835
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Cachexia (Cachexia)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Feines Haar (Fine hair)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Seizure (Seizure)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Trockenes Haar (Dry hair)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Ataxie (Ataxia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
- Gliose (Gliosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Grauer Star (Cataract)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
- Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
- Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Myosis (Miosis)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Bandkeratopathie (Band keratopathy)
- Kyphose (Kyphosis)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Skoliose (Scoliosis)
- Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
- Areflexie (Areflexia)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Strabismus (Strabismus)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Alacrima (Alacrima)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Spastizität (Spasticity)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertonie (Hypertension)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Lentiglobus (Lentiglobus)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Photophobie (Photophobia)
- Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
Sehr selten (4-1%)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Abwesende Sprache (Absent speech)