Cockayne-Syndrom
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD2B
OMIM 133540
OMIM 214150
OMIM 216400
OMIM 278780
OMIM 610756
OMIM 610758
OMIM 616570
MONDO 0016006
UMLS C0009207
GARD 6122
MeSH D003057
MedDRA 10009835
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cachexia (Cachexia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Gliose (Gliosis)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
- Grauer Star (Cataract)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
- Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
- Feines Haar (Fine hair)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Seizure (Seizure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
- Trockenes Haar (Dry hair)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
Gelegentlich (29-5%)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Alacrima (Alacrima)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Strabismus (Strabismus)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Kyphose (Kyphosis)
- Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Areflexie (Areflexia)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Schwacher Schrei (Weak cry)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
- Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Spastizität (Spasticity)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
- Hypertonie (Hypertension)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Lentiglobus (Lentiglobus)
- Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
- Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Bandkeratopathie (Band keratopathy)
- Myosis (Miosis)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Photophobie (Photophobia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)