Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Auch bekannt als: Aminopterin-Embryopathie, Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche, Aminopterin-Syndrom, fetales

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.8 ICD-11 LD2F.0Y MONDO 0016004 UMLS C0432367 GARD 2294 MedDRA 10071183
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Mesomelie (Mesomelia)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Talipes (Talipes)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Kleiner Nagel (Small nail)