Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie
Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Anenzephalie (Anencephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Proptosis (Proptosis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Meningocele (Meningocele)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Talipes (Talipes)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
Gelegentlich (29-5%)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)