Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Auch bekannt als: Aminopterin-Embryopathie, Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche, Aminopterin-Syndrom, fetales

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.8 ICD-11 LD2F.0Y MONDO 0016004 UMLS C0432367 GARD 2294 MedDRA 10071183
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Talipes (Talipes)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)