Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Auch bekannt als: Aminopterin-Embryopathie, Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche, Aminopterin-Syndrom, fetales

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.8 ICD-11 LD2F.0Y MONDO 0016004 UMLS C0432367 GARD 2294 MedDRA 10071183
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Talipes (Talipes)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)