Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Auch bekannt als: Aminopterin-Embryopathie, Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche, Aminopterin-Syndrom, fetales

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.8 ICD-11 LD2F.0Y MONDO 0016004 UMLS C0432367 GARD 2294 MedDRA 10071183
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Talipes (Talipes)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)