Fetale Valproat-Spektrumstörung

Auch bekannt als: Fetales Valproinsäure-Syndrom, Valproat-Embryopathie

Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q86.8 ICD-11 LD2F.03 OMIM 609442 MONDO 0012275 UMLS C0236026 GARD 5447 MeSH C536525 MedDRA 10016524
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Switzerland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Enger Mund (Narrow mouth)