Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Hernie (Hernia)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
  • Hautlazeration (Skin laceration)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Abnorm schlaffe oder überdehnbare Haut (Abnormally lax or hyperextensible skin)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Myopie (Myopia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Proptosis (Proptosis)