Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Sklera-Ruptur (Scleral rupture)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
  • Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
  • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)