Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ

Auch bekannt als: Arthrochalasie EDS, Arthrochalasis multiplex congenita, EDS VII, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7, aEDS

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 130060 OMIM 617821 MONDO 0007525 UMLS C0268345 GARD 2084
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL1A1 COL1A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Talipes (Talipes)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Myopie (Myopia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schwanenhalsdeformitäten der Finger (Swan neck-like deformities of the fingers)