EEM-Syndrom
Auch bekannt als: Dysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDH3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Makuladystrophie (Macular dystrophy)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Retinopathie (Retinopathy)
Häufig (79-30%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Microdontia (Microdontia)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)