EEC-Syndrom

Auch bekannt als: Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.0Y OMIM 129900 OMIM 604292 MONDO 0010004 UMLS C0406704 GARD 2076 MeSH C536189
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TP63

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Nagelbohrungen (Nail pits)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
  • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Nävus (Nevus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Entropium (Entropion)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)