Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

Auch bekannt als: Edinburgh-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q95.2 OMIM 129850 MONDO 0007519 UMLS C0795933 GARD 2074 MeSH C563051
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kurze Nase (Short nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)