Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Auch bekannt als: CS durch BMACD, CS durch BMAD, Cushing-Syndrom bei primärer bilateraler makronodulärer Nebennierenhyperplasie, Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie, Nebennierenhyperplasie, bilaterale makronoduläre primäre

Ein seltene Form des adrenalen Cushing-Syndrom (CS), das durch bilaterale gutartige Makronoduli der Nebenniere (>1 cm) gekennzeichnet ist, die potenziell autonom variable Mengen an Cortisolüberschuss produzieren. Obwohl es in den meisten Fällen ACTH-unabhängig ist, wurden auch nicht-supprimierte ACTH-Spiegel beschrieben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E24.8 ICD-11 5A70.Y OMIM 219080 OMIM 615830 OMIM 615954 MONDO 0009049 MONDO 9049 UMLS C2062388 GARD 10824
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARMC5 GNAS KDM1A

Symptome

Obligat (100%)
  • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Mondfazies (Moon facies)
  • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
Häufig (79-30%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Abnormale Libido (Abnormal libido)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
  • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Depression (Depression)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Plethora (Plethora)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Mania (Mania)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Akne (Acne)
Sehr selten (4-1%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Meningiom (Meningioma)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)