Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q69.9 ICD-10 Q73.8 OMIM 225290 MONDO 0009156 UMLS C4749762 GARD 2068
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
Häufig (79-30%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)