Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom
Auch bekannt als: Jancar-Syndrom, Syndromale Intelligenzminderung mit Spastik und distalen transversalen Defekten der Gliedmaßen
Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität (Spasticity)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)