Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)