Dysplasie, ektodermale hidrotische

Das Clouston-Syndrom (auch Hidrotische ektodermale Dysplasie genannt) ist gekennzeichnet durch die Trias Nageldystrophie, Alopezie und palmoplantare Hyperkeratose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Brüchiges Kopfhaar (Brittle scalp hair)
  • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)