Ectopia lentis, isolierte

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Amblyopie (Amblyopia)