Ectopia lentis, isolierte

Auch bekannt als: Ectopia lentis, familiäre, Ectopia lentis-Syndrom

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q12.1 ICD-11 LA12.Y OMIM 129600 OMIM 225100 OMIM 225200 MONDO 0015998 UMLS C1851286 GARD 12251 MeSH D004479 MedDRA 10014145
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADAMTSL4 FBN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
Häufig (79-30%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypertonie (Hypertension)