Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch hidrotische ektodermale Dysplasie, sensorineuralen Hörverlust und Kontraktur der fünften Finger gekennzeichnet ist. Eine thorakale Skoliose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)