Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch hidrotische ektodermale Dysplasie, sensorineuralen Hörverlust und Kontraktur der fünften Finger gekennzeichnet ist. Eine thorakale Skoliose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)