Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Ektodermale Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch hidrotische ektodermale Dysplasie, sensorineuralen Hörverlust und Kontraktur der fünften Finger gekennzeichnet ist. Eine thorakale Skoliose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)