Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch hidrotische ektodermale Dysplasie, sensorineuralen Hörverlust und Kontraktur der fünften Finger gekennzeichnet ist. Eine thorakale Skoliose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
- Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Skoliose (Scoliosis)