Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom
Ein genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (mit der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Ziliare Dyskinesie (Ciliary dyskinesia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Alopezie (Alopecia)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Feines Haar (Fine hair)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)