Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Häufig (79-30%)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Schlaganfall (Stroke)