Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q22.5 ICD-11 LA87.03 OMIM 224700 MONDO 0009144 UMLS C0013481 GARD 6313 MeSH D004437 MedDRA 10014075
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
Häufig (79-30%)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
Sehr selten (4-1%)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Schlaganfall (Stroke)