Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q22.5 ICD-11 LA87.03 OMIM 224700 MONDO 0009144 UMLS C0013481 GARD 6313 MeSH D004437 MedDRA 10014075
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)