Melorheostose mit Osteopoikilosis

Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
  • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Hypertonie (Hypertension)