Melorheostose mit Osteopoikilosis
Auch bekannt als: Knochendystrophie, gemischte sklerotisierende, MSBD-Syndrom
Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LEMD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Hypertonie (Hypertension)