TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8

Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
Häufig (79-30%)
  • Hohe Statur (Tall stature)