TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8
Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2H, Gliedergürtelmuskeldystrophie durch TRIM32-Mangel, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H, LGMD Typ 2H, LGMD durch TRIM32-Defizienz, LGMD2H, Myopathie, sarkotubuläre, TRIM32-assoziierte LGMD R8
Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIM32
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Myopathie (Myopathy)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Watschelgang (Waddling gait)
Häufig (79-30%)
- Hohe Statur (Tall stature)