Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

Auch bekannt als: Myopathie, familiäre viszerale mit externer Ophtalmoplegie

Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 DA90.2 OMIM 277320 MONDO 0010181 UMLS C1848586 GARD 5496 MeSH C536350
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Cachexia (Cachexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)