Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Muskeldystrophie, infantile Katarkt und Hypogonadismus. Es wurde bei 7 Personen aus einer isolierten norwegischen Kleinstadt und bei einer nicht mit diesen verwandten Person beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
Häufig (79-30%)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Strabismus (Strabismus)