Jalili-Syndrom

Auch bekannt als: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 LA30.6 OMIM 217080 MONDO 0009007 UMLS C3495589 GARD 1463 MeSH C000596385
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNNM4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)