Jalili-Syndrom

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)