Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5 ICD-11 9B70 OMIM 120970 OMIM 300476 OMIM 300834 OMIM 303700 OMIM 304020 OMIM 600624 OMIM 600977 OMIM 601777 OMIM 602093 OMIM 603649 OMIM 604116 OMIM 604393 OMIM 605549 OMIM 608194 OMIM 610283 OMIM 610381 OMIM 610478 OMIM 612657 OMIM 612775 OMIM 613660 OMIM 614500 OMIM 615163 OMIM 615374 OMIM 615860 OMIM 615973 OMIM 616170 OMIM 616502 OMIM 618555 OMIM 619531 OMIM 620342 OMIM 621558 MONDO 0015993 UMLS C4085590 GARD 10790 MeSH D000071700 MedDRA 10085521
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA4 ADAM9 ATF6 CACNA1F CACNA2D4 CDHR1 CFAP410 CFAP418 CNGA3 CRX DRAM2 FSD1L GUCA1A GUCY2D MFSD8 NMNAT1 OPN1LW OPN1MW PITPNM3 POC1B PROM1 PRPH2 RAB28 RAX2 RIMS1 RPGR RPGRIP1 SEMA4A TLCD3B TTLL5 UBAP1L UNC119 AIPL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Photophobie (Photophobia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)