Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Photophobie (Photophobia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
Gelegentlich (29-5%)
  • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)