Zapfendystrophie, progressive
Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Photophobie (Photophobia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)