Zapfendystrophie, progressive

Auch bekannt als: Zapfendystrophie

Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNGB3 GNAT2 GUCA1A PDE6C

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)