Zapfendystrophie, progressive
Auch bekannt als: Zapfendystrophie
Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5
ICD-11 9B70
OMIM 180020
OMIM 300085
OMIM 304030
OMIM 602093
OMIM 613093
MONDO 455
UMLS C3665342
GARD 11897
MedDRA 10083940
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNGB3
GNAT2
GUCA1A
PDE6C
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Photophobie (Photophobia)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Sehbehinderung (Visual impairment)