Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Alopezie (Alopecia)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Atrichia (Atrichia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Turricephaly (Turricephaly)