Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Alopezie (Alopecia)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Atrichia (Atrichia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)