Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Atrichia (Atrichia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)