Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Akrozyanose (Acrocyanosis)
- Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
- Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Atrichia (Atrichia)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Grauer Star (Cataract)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)