Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Anisospondylie (Anisospondyly)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Flache Seite (Flat face)
- Mikromelie (Micromelia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Pterygium (Pterygium)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Proptosis (Proptosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)