Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Mikromelie (Micromelia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Anisospondylie (Anisospondyly)
- Flache Seite (Flat face)
Gelegentlich (29-5%)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Proptosis (Proptosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Pterygium (Pterygium)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)