Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Flache Seite (Flat face)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Anisospondylie (Anisospondyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Pterygium (Pterygium)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Proptosis (Proptosis)
- Enzephalozele (Encephalocele)