Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Anisospondylie (Anisospondyly)
- Flache Seite (Flat face)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Mikromelie (Micromelia)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Proptosis (Proptosis)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Pterygium (Pterygium)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)