Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Anisospondylie (Anisospondyly)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)