Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Anisospondylie (Anisospondyly)
- Flache Seite (Flat face)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Mikromelie (Micromelia)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Pterygium (Pterygium)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Proptosis (Proptosis)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Hirsutismus (Hirsutism)