Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HSPG2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Mikromelie (Micromelia)
- Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Flache Seite (Flat face)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Anisospondylie (Anisospondyly)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Pterygium (Pterygium)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Proptosis (Proptosis)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)