Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 273730 MONDO 0010115 UMLS C1848864 GARD 5180 MeSH C564774
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)