Thanatophore Dysplasie Typ 1

Auch bekannt als: Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1, TD1

Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.1 ICD-11 LD24.02 OMIM 187600 MONDO 0008546 UMLS C1868678 GARD 9295 MeSH C566844
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
Häufig (79-30%)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Seizure (Seizure)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)