Thanatophore Dysplasie Typ 1
Auch bekannt als: Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1, TD1
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Mikromelie (Micromelia)
- Flache Seite (Flat face)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Proptosis (Proptosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Kyphose (Kyphosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Seizure (Seizure)