Thanatophore Dysplasie Typ 1
Auch bekannt als: Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1, TD1
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Flache Seite (Flat face)
- Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Mikromelie (Micromelia)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kyphose (Kyphosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Proptosis (Proptosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)