Thanatophore Dysplasie Typ 1

Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Seizure (Seizure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)