Thanatophore Dysplasie Typ 1
Auch bekannt als: Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1, TD1
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Flache Seite (Flat face)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
- Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Häufig (79-30%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kyphose (Kyphosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Proptosis (Proptosis)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Seizure (Seizure)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)