Thanatophore Dysplasie Typ 1
Auch bekannt als: Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1, TD1
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Flache Seite (Flat face)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Mikromelie (Micromelia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
- Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
Häufig (79-30%)
- Proptosis (Proptosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Kyphose (Kyphosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Seizure (Seizure)