Cholangitis, primär biliäre
Auch bekannt als: Hanot-Syndrom, PBC, Primäre biliäre Zirrhose
Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K74.3
ICD-11 DB96.1
OMIM 109720
OMIM 613007
OMIM 613008
OMIM 614220
OMIM 614221
MONDO 0005388
UMLS C0008312
GARD 7459
MeSH D008105
MedDRA 10080429
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IL12A
IL12RB1
IRF5
MMEL1
POU2AF1
SPIB
TNFSF15
TNPO3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
- Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
- Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
Häufig (79-30%)
- Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
- Juckreiz (Pruritus)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
- Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
- Jaundice (Jaundice)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
- Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
- Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
- Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
- Xanthelasma (Xanthelasma)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Onychomykose (Onychomycosis)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
Gelegentlich (29-5%)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Steatorrhea (Steatorrhea)
- Ermüdung (Fatigue)
- Aszites (Ascites)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Hepatitis (Hepatitis)
Sehr selten (4-1%)
- Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)