Cholangitis, primär biliäre

Auch bekannt als: Hanot-Syndrom, PBC, Primäre biliäre Zirrhose

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K74.3 ICD-11 DB96.1 OMIM 109720 OMIM 613007 OMIM 613008 OMIM 614220 OMIM 614221 MONDO 0005388 UMLS C0008312 GARD 7459 MeSH D008105 MedDRA 10080429
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IL12A IL12RB1 IRF5 MMEL1 POU2AF1 SPIB TNFSF15 TNPO3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Aszites (Ascites)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)