Cholangitis, primär biliäre

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
Häufig (79-30%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Aszites (Ascites)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Sehr selten (4-1%)
  • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)